Через п’ятдесят років після першого повідомлення про жінку з атиповою кров’ю дослідники нарешті розшифрували її характеристики. Міжнародна група вчених із Великої Британії та Ізраїлю підтвердила наявність нової системи груп крові, відомої як MAL, яка виявлена менш ніж у одного відсотка населення світу.
Висновки опублікували дослідники з Брістольського університету.
Перший задокументований випадок цієї незвичайної риси стався в 1972 році, коли вагітна жінка не мала певної молекули на поверхні еритроцитів, яка є практично у всіх інших людей. Це явище залишалося загадкою до 2024 року, коли вчені визначили генетичну основу цієї нерегулярності.
Більше, ніж просто AB0
Хоча більшість людей знайомі з основними групами крові — AB0 і Rh, насправді існує понад 40 визнаних систем, заснованих на різних білках і вуглеводах, які містяться в клітинах крові. Ці компоненти служать сигнальними маркерами, і будь-яка несумісність між донором і реципієнтом може спровокувати серйозні імунні реакції.
Що таке MAL?
Антиген AnWj зазвичай присутній на еритроцитах майже всіх людей. Однак у пацієнта 1972 р. цей антиген був відсутній. Лише нещодавно було встановлено, що цей антиген кодується білком MAL, від чого і походить назва нової системи.
Цей білок не тільки сприяє цілісності клітинної мембрани, але й сприяє транспорту речовин між клітинами. Антиген AnWj проявляється не відразу після народження, що може ускладнити ідентифікацію таких випадків у немовлят.
Генетика і мутації
Було виявлено, що мутації в обох копіях гена MAL призводять до повної відсутності антигену. Проте дослідники також задокументували кілька випадків, коли AnWj був відсутній без будь-яких мутацій — це можна віднести до певних захворювань крові, які тимчасово пригнічують активність гена.
Щоб встановити причинно-наслідковий зв’язок, дослідники ввели здоровий ген MAL у клітини пацієнтів із незвичайними захворюваннями крові. Після цього на поверхні з'явився антиген, що підтвердило роль цього білка в розвитку нової системи.
Чому це важливо?
Це відкриття дозволяє медичним працівникам проводити генетичне тестування на MAL, щоб з’ясувати, чи є рідкісна група крові пацієнта спадковою ознакою чи вказує на захворювання. Це важливо для переливання крові та раннього виявлення проблем з кровотворенням.
Незважаючи на те, що такі групи крові зустрічаються рідко, неправильне переливання може призвести до тяжких наслідків. Це нове відкриття може підвищити точність діагностики та наблизити нас до персоналізованої медицини.
важливо! Матеріал підготовлено на основі останніх, науково обґрунтованих і актуальних досліджень у галузі медицини. Контент, наданий vesti-ua.net, носить виключно інформаційний характер і не є закликом до дії чи підставою для встановлення медичного діагнозу. Усі рішення, пов’язані зі здоров’ям, слід приймати після консультації з лікарем; ми настійно рекомендуємо вам проконсультуватися з фахівцем.
Чому можна довіряти vesti-ua.net →
Читайте vesti-ua.net в Google News
Источник: www.vesti-ua.net
